Исследование, опубликованное в журнале Nature Structural & Molecular Biology, касается рецептора вазопрессина V2 (V2R), важного для нормальной работы почек. Его структурные нарушения могут привести к редкому заболеванию — нефрогенному несахарному диабету, который вызывает сильную жажду и обильное выделение разбавленной мочи. Ученые создали в лаборатории более семи тысяч вариантов рецептора с различными мутациями и протестировали действие препарата толваптан, уже используемого для лечения других заболеваний почек. Результаты оказались обнадеживающими: препарат восстановил нормальный уровень рецептора у 87% дестабилизированных мутаций, включая 60 из 69, зарегистрированных у пациентов. Доктор Тейлор Мигхелл из Центра геномного регулирования в Барселоне отметил, что толваптан помогает поддерживать рецептор в стабильной форме, позволяя ему выходить на поверхность клетки. Авторы исследования подчеркивают, что их открытие может изменить подход к лечению редких болезней, позволяя разрабатывать универсальные препараты для стабилизации белков с различными мутациями.