Похожие записи
Группа исследователей, состоящая из учёных Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя, обнаружила новую форму диабета у новорожденных, связанную с мутациями в гене TMEM167A. В ходе исследования они изучили шестерых детей, у которых диабет развился в раннем возрасте, и все они также страдали от неврологических нарушений, включая эпилепсию и микроцефалию. В каждом случае были выявлены мутации в одном и том же гене, что указывает на общую причину как для диабета, так и для неврологических симптомов. Команда под руководством профессора Мириам Кноп провела эксперименты с бета-клетками, преобразованными из стволовых клеток, и с помощью редактирования генов (CRISPR) выяснила, что повреждение TMEM167A ведет к нарушению их функции и гибели клеток. Эти открытия могут оказать влияние на понимание более распространённых форм диабета, от которых страдают почти 589 миллионов человек по всему миру. Результаты работы опубликованы в The Journal of Clinical Investigation.