Похожие записи
В журнале Journal of Clinical Investigation (JCI) опубликовано исследование, связывающее диабет у младенцев до шести месяцев с мутацией в гене TMEM167A. Этот ген важен для функционирования клеток, вырабатывающих инсулин. Ученые проанализировали генетический материал шести новорожденных, у которых диагностированы не только диабет, но и неврологические расстройства, такие как эпилепсия и микроцефалия. Все пациенты имели одинаковую мутацию в TMEM167A. Команда профессора Мирьям Кноп использовала стволовые клетки, преобразованные в инсулин-продуцирующие бета-клетки, и технологии редактирования CRISPR. Выяснили, что при нарушении функции TMEM167A бета-клетки теряют способность вырабатывать инсулин и подвергаются клеточному стрессу, что ведет к их гибели. Доктор Элиза де Франко отметила, что понимание роли TMEM167A может помочь в дальнейших исследованиях диабета, который затрагивает почти 589 миллионов людей по всему миру.