Похожие записи
«Мы обнаружили два гена — PSEN1 и PSEN2, которые кодируют ферменты, называемые пресенилинами. Эти ферменты способны разрезать белки внутри клеточной мембраны, что стало настоящим открытием, так как ранее считалось, что это невозможно из-за отсутствия воды в мембране. Однако мы нашли новый тип таких ферментов. Мутация в гене-пресенелине меняет структуру фермента и приводит к изменению разреза амилоидного предшественника, создавая фрагменты из 42 аминокислот вместо 40, что делает их более липкими», — рассказал ученый. По данным исследователей, такая мутация встречается у 3−5% населения и приводит к наследственной форме болезни Альцгеймера, проявляющейся в возрасте от 40 до 60 лет. Также упоминаются гены APP и APOE, которые участвуют в образовании бета-амилоида и метаболизме жиров соответственно. Вариант гена APOE значительно увеличивает риск заболевания, особенно при гомозиготном состоянии, что в 10 раз повышает вероятность развития болезни.»