Похожие записи
Синдром Эдвардса, имеющий серьезные генетические проявления, связан с наличием дополнительной копии 18-й хромосомы. В результате возникают различные пороки развития органов и характерные внешние признаки. Эксперт Лаборатории «Гемотест», генетик Наталья Захаржевская, прокомментировала симптомы, причины и возможности диагностики этого состояния. По статистике, синдром выявляется в 1 случае на 5–7 тысяч новорожденных, при этом заболевание чаще наблюдается у девочек. Около 90-95% случаев — полная трисомия 18, проявляющаяся наиболее тяжело, в то время как мозаичная форма дает более легкие симптомы. Прогноз для детей с этим синдромом крайне неблагоприятен; до 50% умирают в первые дни, а до 95% — в первый год жизни. Пренатальная диагностика через УЗИ и НИПТ позволяет выявить повышенный риск хромосомных аномалий на ранних стадиях беременности.